تحميل...
Congenital hyperinsulinism: clinical and molecular characterisation of compound heterozygous ABCC8 mutation responsive to Diazoxide therapy
BACKGROUND: Mutations in ABCC8 and KCNJ11 are the most common cause of congenital hyperinsulinism (CHI). Recessive as well as dominant acting ABCC8/KCNJ11 mutations have been described. Diazoxide, which is the first line medication for CHI, is usually ineffective in recessive ABCC8 mutations. We des...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Int J Pediatr Endocrinol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4290134/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25584046 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1687-9856-2014-24 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|