Ocular Phenotype of a Family with FAM161A-associated Retinal Degeneration

BACKGROUND: Characterization of retinal degeneration (RD) using high-resolution retinal imaging and exome sequencing may identify phenotypic features that correspond with specific genetic defects. MATERIALS AND METHODS: Six members from a non-consanguineous Indian family (three affected siblings, th...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ophthalmic Genet
Main Authors: Duncan, Jacque L., Biswas, Pooja, Kozak, Igor, Navani, Mili, Syed, Reema, Soudry, Shiri, Menghini, Moreno, Caruso, Rafael C., Jeffrey, Brett G., Heckenlively, John R., Reddy, G. Bhanuprakash, Lee, Pauline, Roorda, Austin, Ayyagari, Radha
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2014
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4289132/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25007332
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3109/13816810.2014.929716
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים