লোডিং...

Whole-Exome Sequencing Identifies Homozygous GPR161 Mutation in a Family with Pituitary Stalk Interruption Syndrome

CONTEXT: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare, congenital anomaly of the pituitary gland characterized by pituitary gland insufficiency, thin or discontinuous pituitary stalk, anterior pituitary hypoplasia, and ectopic positioning of the posterior pituitary gland (neurohypophysis)....

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Endocrinol Metab
প্রধান লেখক: Karaca, Ender, Buyukkaya, Ramazan, Pehlivan, Davut, Charng, Wu-Lin, Yaykasli, Kursat O., Bayram, Yavuz, Gambin, Tomasz, Withers, Marjorie, Atik, Mehmed M., Arslanoglu, Ilknur, Bolu, Semih, Erdin, Serkan, Buyukkaya, Ayla, Yaykasli, Emine, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Endocrine Society 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4283017/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25322266
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-1984
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!