Whole-Exome Sequencing Identifies Homozygous GPR161 Mutation in a Family with Pituitary Stalk Interruption Syndrome

CONTEXT: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare, congenital anomaly of the pituitary gland characterized by pituitary gland insufficiency, thin or discontinuous pituitary stalk, anterior pituitary hypoplasia, and ectopic positioning of the posterior pituitary gland (neurohypophysis)....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Clin Endocrinol Metab
Główni autorzy: Karaca, Ender, Buyukkaya, Ramazan, Pehlivan, Davut, Charng, Wu-Lin, Yaykasli, Kursat O., Bayram, Yavuz, Gambin, Tomasz, Withers, Marjorie, Atik, Mehmed M., Arslanoglu, Ilknur, Bolu, Semih, Erdin, Serkan, Buyukkaya, Ayla, Yaykasli, Emine, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Endocrine Society 2015
Hasła przedmiotowe:
JCEM Online: Advances in Genetics
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4283017/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25322266
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-1984
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy