Targeted Exon Sequencing in Usher Syndrome Type I

PURPOSE. Patients with Usher syndrome type I (USH1) have retinitis pigmentosa, profound congenital hearing loss, and vestibular ataxia. This syndrome is currently thought to be associated with at least six genes, which are encoded by over 180 exons. Here, we present the use of state-of-the-art techn...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Invest Ophthalmol Vis Sci
المؤلفون الرئيسيون: Bujakowska, Kinga M., Consugar, Mark, Place, Emily, Harper, Shyana, Lena, Jaclyn, Taub, Daniel G., White, Joseph, Navarro-Gomez, Daniel, Weigel DiFranco, Carol, Farkas, Michael H., Gai, Xiaowu, Berson, Eliot L., Pierce, Eric A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2014
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4280089/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25468891
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.14-15169
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة