Thiamine-Responsive and Non-responsive Patients with PDHC-E1 Deficiency: A Retrospective Assessment

Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency is a disorder of energy metabolism that leads to a range of clinical manifestations. We sought to characterise clinical manifestations and biochemical, neuroimaging and molecular findings in thiamine-responsive and nonresponsive PDHC-deficient patient...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: van Dongen, Sanne, Brown, Ruth M., Brown, Garry K., Thorburn, David R., Boneh, Avihu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2014
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270867/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24718837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_293
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة