Đang tải...

8p23.1 duplication syndrome: narrowing of critical interval to 1.80 Mbp

BACKGROUND: A 3.68 Mbp duplication of 8p23.1 defines the 8p23.1 duplication syndrome. The main features of this syndrome are developmental delay and/or learning problems. RESULTS: Here we present a patient with a 1.80 Mbp duplication in 8p23.1 and characteristic signs and symptoms of the syndrome, i...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Cytogenet
Những tác giả chính: Weber, Axel, Köhler, Angelika, Hahn, Andreas, Müller, Ulrich
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4268894/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25520754
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-014-0094-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!