טוען...

Macrocerebellum, Epilepsy, Intellectual Disability and Gut Malrotation in a Child with a 16q24.1-q24.2 Contiguous Gene Deletion

Macrocerebellum is an extremely rare condition characterized by enlargement of the cerebellum with conservation of the overall shape and cytoarchitecture. Here, we report a child with a distinctive constellation of clinical features including macrocerebellum, epilepsy, apparent intellectual disabili...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Seeley, Andrea H., Durham, Mark A., Micale, Mark A., Wesolowski, Jeffrey, Foerster, Bradley R., Martin, Donna M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4266592/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24719385
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36569
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!