Mutations in GTPBP3 Cause a Mitochondrial Translation Defect Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy, Lactic Acidosis, and Encephalopathy

Respiratory chain deficiencies exhibit a wide variety of clinical phenotypes resulting from defective mitochondrial energy production through oxidative phosphorylation. These defects can be caused by either mutations in the mtDNA or mutations in nuclear genes coding for mitochondrial proteins. The u...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Kopajtich, Robert, Nicholls, Thomas J., Rorbach, Joanna, Metodiev, Metodi D., Freisinger, Peter, Mandel, Hanna, Vanlander, Arnaud, Ghezzi, Daniele, Carrozzo, Rosalba, Taylor, Robert W., Marquard, Klaus, Murayama, Kei, Wieland, Thomas, Schwarzmayr, Thomas, Mayr, Johannes A., Pearce, Sarah F., Powell, Christopher A., Saada, Ann, Ohtake, Akira, Invernizzi, Federica, Lamantea, Eleonora, Sommerville, Ewen W., Pyle, Angela, Chinnery, Patrick F., Crushell, Ellen, Okazaki, Yasushi, Kohda, Masakazu, Kishita, Yoshihito, Tokuzawa, Yoshimi, Assouline, Zahra, Rio, Marlène, Feillet, François, Mousson de Camaret, Bénédict, Chretien, Dominique, Munnich, Arnold, Menten, Björn, Sante, Tom, Smet, Joél, Régal, Luc, Lorber, Abraham, Khoury, Asaad, Zeviani, Massimo, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Bertini, Enrico S., Van Coster, Rudy, Klopstock, Thomas, Rötig, Agnès, Haack, Tobias B., Minczuk, Michal, Prokisch, Holger
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2014
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4259976/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25434004
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.017
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự