Sarcomere Mutation-Specific Expression Patterns in Human Hypertrophic Cardiomyopathy

BACKGROUND: Heterozygous mutations in sarcomere genes in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are proposed to exert their effect through gain-of-function for missense mutations or loss-of-function for truncating mutations. However, allelic expression from individual mutations has not been sufficiently...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Circ Cardiovasc Genet
Những tác giả chính: Helms, Adam S., Davis, Frank, Coleman, David, Bartolone, Sarah, Glazier, Amelia A., Pagani, Francis, Yob, Jaime M., Sadayappan, Sakthivel, Pedersen, Ellen, Lyons, Robert, Westfall, Margaret V., Jones, Richard, Russell, Mark W., Day, Sharlene M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25031304
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.113.000448
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự