Sarcomere Mutation-Specific Expression Patterns in Human Hypertrophic Cardiomyopathy

BACKGROUND: Heterozygous mutations in sarcomere genes in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are proposed to exert their effect through gain-of-function for missense mutations or loss-of-function for truncating mutations. However, allelic expression from individual mutations has not been sufficiently...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Circ Cardiovasc Genet
Main Authors: Helms, Adam S., Davis, Frank, Coleman, David, Bartolone, Sarah, Glazier, Amelia A., Pagani, Francis, Yob, Jaime M., Sadayappan, Sakthivel, Pedersen, Ellen, Lyons, Robert, Westfall, Margaret V., Jones, Richard, Russell, Mark W., Day, Sharlene M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2014
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25031304
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.113.000448
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים