Compound Heterozygous Desmoplakin Mutations Result in a Phenotype with a Combination of Myocardial, Skin, Hair, and Enamel Abnormalities

Desmoplakin (DP) anchors the intermediate filament cytoskeleton to the desmosomal cadherins and thereby confers structural stability to tissues. In this study, we present a patient with extensive mucocutaneous blisters, epidermolytic palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, enamel dysplasia, and sp...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Invest Dermatol
Κύριοι συγγραφείς: Mahoney, Mỹ G., Sadowski, Sara, Brennan, Donna, Pikander, Pekka, Saukko, Pekka, Wahl, James, Aho, Heikki, Heikinheimo, Kristiina, Bruckner-Tuderman, Leena, Fertala, Andrzej, Peltonen, Juha, Uitto, Jouni, Peltonen, Sirkku
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2009
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4246507/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19924139
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jid.2009.357
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια