טוען...
Compound Heterozygous Desmoplakin Mutations Result in a Phenotype with a Combination of Myocardial, Skin, Hair, and Enamel Abnormalities
Desmoplakin (DP) anchors the intermediate filament cytoskeleton to the desmosomal cadherins and thereby confers structural stability to tissues. In this study, we present a patient with extensive mucocutaneous blisters, epidermolytic palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, enamel dysplasia, and sp...
שמור ב:
הוצא לאור ב: | J Invest Dermatol |
---|---|
Main Authors: | , , , , , , , , , , , , |
פורמט: | Artigo |
שפה: | Inglês |
יצא לאור: |
2009
|
נושאים: | |
גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4246507/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19924139 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jid.2009.357 |
תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|