Compound Heterozygous Desmoplakin Mutations Result in a Phenotype with a Combination of Myocardial, Skin, Hair, and Enamel Abnormalities

Desmoplakin (DP) anchors the intermediate filament cytoskeleton to the desmosomal cadherins and thereby confers structural stability to tissues. In this study, we present a patient with extensive mucocutaneous blisters, epidermolytic palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, enamel dysplasia, and sp...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Invest Dermatol
Hlavní autoři: Mahoney, Mỹ G., Sadowski, Sara, Brennan, Donna, Pikander, Pekka, Saukko, Pekka, Wahl, James, Aho, Heikki, Heikinheimo, Kristiina, Bruckner-Tuderman, Leena, Fertala, Andrzej, Peltonen, Juha, Uitto, Jouni, Peltonen, Sirkku
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2009
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4246507/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19924139
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jid.2009.357
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky