טוען...
Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare, autosomal recessive congenital immunodeficiency caused by mutations in CHS1, a gene encoding a putative lysosomal trafficking protein. In the majority of patients, this disorder is typically characterized by infantile-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Main Authors: | , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
BioMed Central
2014
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4243965/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25129365 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0132-6 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|