Caricamento...

An Inherited Disorder With Splenomegaly, Cytopenias, and Vision Loss

We describe a novel inherited disorder consisting of idiopathic massive splenomegaly, cytopenias, anhidrosis, chronic optic nerve edema, and vision loss. This disorder involves three affected patients in a single non-consanguineous Caucasian family, a mother and two daughters, who are half-sisters....

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Am J Med Genet A
Autori principali: Tantravahi, Srinivas K., Williams, Lloyd B., Digre, Kathleen B., Creel, Donnell J., Smock, Kristi J., DeAngelis, Margaret M., Clayton, Frederic C., Vitale, Albert T., Rodgers, George M.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2012
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4242507/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22307799
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.34437
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !