A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides

OBJECTIVE: Mutations in dysferlin (DYSF), a Ca(2+)-sensitive ferlin family protein important for membrane repair, vesicle trafficking, and T-tubule function, cause Miyoshi myopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2B, and distal myopathy. More than 330 pathogenic DYSF mutations have been identif...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Clin Transl Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Dominov, Janice A, Uyan, Özgün, Sapp, Peter C, McKenna-Yasek, Diane, Nallamilli, Babi R R, Hegde, Madhuri, Brown, Robert H
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BlackWell Publishing Ltd 2014
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4241797/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25493284
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.96
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة