Uncertain Diagnosis of Fabry Disease in Patients with Neuropathic Pain, Angiokeratoma or Cornea Verticillata: Consensus on the Approach to Diagnosis and Follow-Up

Introduction: Individuals with neuropathic pain, angiokeratoma (AK) and/or cornea verticillata (CV) may be tested for Fabry disease (FD). Classical FD is characterised by a specific pattern of these features. When a patient presents with a non-specific pattern, the pathogenicity of a variant in the...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:JIMD Rep
Κύριοι συγγραφείς: van der Tol, L., Cassiman, David, Houge, Gunnar, Janssen, Mirian C., Lachmann, Robin H, Linthorst, Gabor E, Ramaswami, Uma, Sommer, Claudia, Tøndel, Camilla, West, Michael L, Weidemann, Frank, Wijburg, Frits A, Svarstad, Einar, Hollak, Carla EM, Biegstraaten, Marieke
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Springer Berlin Heidelberg 2014
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4241201/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25224312
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_342
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια