Severe vascular calcification and tumoral calcinosis in a family with hyperphosphatemia: a fibroblast growth factor 23 mutation identified by exome sequencing

BACKGROUND: Tumoral calcinosis is an autosomal recessive disorder characterized by ectopic calcification and hyperphosphatemia. METHODS: We describe a family with tumoral calcinosis requiring amputations. The predominant metabolic anomaly identified in three affected family members was hyperphosphat...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Nephrol Dial Transplant
প্রধান লেখক: Shah, Anuja, Miller, Clinton J., Nast, Cynthia C., Adams, Mark D., Truitt, Barbara, Tayek, John A., Tong, Lili, Mehtani, Parag, Monteon, Francisco, Sedor, John R., Clinkenbeard, Erica L., White, Kenneth, Mehrotra, Rajnish, LaPage, Janine, Dickson, Patricia, Adler, Sharon G., Iyengar, Sudha K.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2014
বিষয়গুলি:
CLINICAL SCIENCE
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4240183/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25378588
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfu324
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি