Mutations in GNAL: A Novel Cause of Craniocervical Dystonia

IMPORTANCE: Mutations in the GNAL gene have recently been shown to cause primary torsion dystonia. The GNAL-encoded protein (Gα(olf)) is important for dopamine D(1) receptor function and odorant signal transduction. We sequenced all 12 exons of GNAL in 461 patients from Germany, Serbia, and Japan, i...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JAMA Neurol
প্রধান লেখক: Kumar, Kishore R., Lohmann, Katja, Masuho, Ikuo, Miyamoto, Ryosuke, Ferbert, Andreas, Lohnau, Thora, Kasten, Meike, Hagenah, Johann, Brüggemann, Norbert, Graf, Julia, Münchau, Alexander, Kostic, Vladimir S., Sue, Carolyn M., Domingo, Aloysius R., Rosales, Raymond L., Lee, Lilian V., Freimann, Karen, Westenberger, Ana, Mukai, Youhei, Kawarai, Toshitaka, Kaji, Ryuji, Klein, Christine, Martemyanov, Kirill A., Schmidt, Alexander
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4237020/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24535567
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.4677
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি