Elevated autophagy and mitochondrial dysfunction in the Smith–Lemli–Opitz Syndrome

Smith–Lemli–Opitz Syndrome (SLOS) is a congenital, autosomal recessive metabolic and developmental disorder caused by mutations in the enzyme which catalyzes the reduction of 7-dehydrocholesterol (7DHC) to cholesterol. Herein we show that dermal fibroblasts obtained from SLOS children display increa...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Metab Rep
Hlavní autoři: Chang, Shaohua, Ren, Gongyi, Steiner, Robert D., Merkens, Louise, Roullet, Jean-Baptiste, Korade, Zeljka, DiMuzio, Paul J., Tulenko, Thomas N.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2014
Témata:
Research Paper
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4231544/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25405082
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.09.005
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky