লোডিং...
A Novel Mutation in the RPE65 Gene Causing Leber Congenital Amaurosis and Its Transcriptional Expression In Vitro
The retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein is an isomerase encoded by the RPE65 gene (MIM 180069) that is responsible for an essential enzymatic step required for the function of the visual cycle. Mutations in the RPE65 gene cause not only subtype II of Leber congenital amaurosis (LCA) b...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | PLoS One |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4226570/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25383945 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0112400 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|