היצוא הצליח — 
טוען...

GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease

The X-linked form of Charcot–Marie–Tooth disease (CMTX) is the second most common form of this genetically heterogeneous inherited peripheral neuropathy. CMT1X is caused by mutations in the GJB1 gene. Most of the mutations causative for CMT1X are missense mutations. In addition, a few disease causat...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Neurogenetics
Main Authors: Gonzaga-Jauregui, Claudia, Zhang, Feng, Towne, Charles F., Batish, Sat Dev, Lupski, James R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4222676/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20532933
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-010-0247-4
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!