Copy number variations in endoglin locus: mapping of large deletions in Spanish families with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1

BACKGROUND: The hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (HHT), also known as the Rendu–Osler-Weber syndrome is a multiorganic vascular disorder inherited as an autosomal dominant trait. Diagnostic clinical criteria include: epistaxis, telangiectases in mucocutaneous and gastrointestinal sites...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Fontalba, Ana, Fernández-Luna, Jose L, Zarrabeitia, Roberto, Recio-Poveda, Lucia, Albiñana, Virginia, Ojeda-Fernández, Maria L, Bernabéu, Carmelo, Alcaraz, Luis A, Botella, Luisa M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4222255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24267784
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-121
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة