HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase

BACKGROUND: Deficiency of 3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) caused by HIBCH mutations is a rare cerebral organic aciduria caused by disturbance of valine catabolism. Multiple mitochondrial respiratory chain (RC) enzyme deficiencies can arise from a number of mechanisms, including defective...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Orphanet J Rare Dis
প্রধান লেখক: Ferdinandusse, Sacha, Waterham, Hans R, Heales, Simon JR, Brown, Garry K, Hargreaves, Iain P, Taanman, Jan-Willem, Gunny, Roxana, Abulhoul, Lara, Wanders, Ronald JA, Clayton, Peter T, Leonard, James V, Rahman, Shamima
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2013
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4222069/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24299452
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-188
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি