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Constitutive activation of phototransduction by K296E opsin is not a cause of photoreceptor degeneration.

The missense mutation Lys-296-->Glu (K296E) in the rhodopsin gene produces an opsin with no chromophore binding site and therefore is not activated by light. Nevertheless, the mutant opsin constitutively activates transducin in vitro and causes photoreceptor degeneration in vivo, possibly by continu...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Proc Natl Acad Sci U S A
Principais autores: Li, T, Franson, W K, Gordon, J W, Berson, E L, Dryja, T P
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: National Academy of Sciences 1995
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC42205/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7724596/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.92.8.3551
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