Mutation spectrum of the gene encoding the beta subunit of rod phosphodiesterase among patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Mutations in the gene encoding the beta subunit of rod cGMP phosphodiesterase are known causes of photoreceptor degeneration in two animal models of retinitis pigmentosa, the rd (retinal degeneration) mouse and the Irish setter dog with rod/cone dysplasia. Here we report a screen of 92 unrelated pat...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	Proc Natl Acad Sci U S A
Những tác giả chính:	McLaughlin, M E, Ehrhart, T L, Berson, E L, Dryja, T P
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	National Academy of Sciences 1995
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC42143/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7724547/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.92.8.3249
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!