লোডিং...

A novel SHOC2 variant in Rasopathy

Rasopathies are a group of genetic disorders caused by germline mutations in multiple genes of the Extracellular signal-Regulated Kinases 1 and 2 (ERK1/2) pathway. The only previously identified missense mutation in SHOC2, a scaffold protein of the ERK1/2 pathway, led to Noonan-like syndrome with lo...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Hannig, Vickie, Jeoung, Myoungkun, Jang, Eun Ryoung, Phillips, John A., Galperin, Emilia
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4213265/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25137548
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22634
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!