Early-Onset Stroke and Vasculopathy Associated with Mutations in ADA2

BACKGROUND: We observed a syndrome of intermittent fevers, early-onset lacunar strokes and other neurovascular manifestations, livedoid rash, hepatosplenomegaly, and systemic vasculopathy in three unrelated patients. We suspected a genetic cause because the disorder presented in early childhood. MET...

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Main Authors: Zhou, Q., Yang, D., Ombrello, A.K., Zavialov, Andrey V., Toro, C., Zavialov, Anton V., Stone, D.L., Chae, J.J., Rosenzweig, S.D., Bishop, K., Barron, K.S., Kuehn, H.S., Hoffmann, P., Negro, A., Tsai, W.L., Cowen, E.W., Pei, W., Milner, J.D., Silvin, C., Heller, T., Chin, D.T., Patronas, N.J., Barber, J.S., Lee, C.-C.R., Wood, G.M., Ling, A., Kelly, S.J., Kleiner, D.E., Mullikin, J.C., Ganson, N.J., Kong, H.H., Hambleton, S., Candotti, F., Quezado, M.M., Calvo, K.R., Alao, H., Barham, B.K., Jones, A., Meschia, J.F., Worrall, B.B., Kasner, S.E., Rich, S.S., Goldbach-Mansky, R., Abinun, M., Chalom, E., Gotte, A.C., Punaro, M., Pascual, V., Verbsky, J.W., Torgerson, T.R., Singer, N.G., Gershon, T.R., Ozen, S., Karadag, O., Fleisher, T.A., Remmers, E.F., Burgess, S.M., Moir, S.L., Gadina, M., Sood, R., Hershfield, M.S., Boehm, M., Kastner, D.L., Aksentijevich, I.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4193683/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24552284
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1307361
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