Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing

Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. To date, specific sequencing of PKD1 requires laborious lo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Trujillano, Daniel, Bullich, Gemma, Ossowski, Stephan, Ballarín, José, Torra, Roser, Estivill, Xavier, Ars, Elisabet
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Publishing Ltd 2014
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4190876/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25333066
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.82
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự