The implications of familial incidental findings from exome sequencing: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience

PURPOSE: Using exome sequence data from 159 families participating in the NIH Undiagnosed Diseases Program, we evaluated the number and inheritance of reportable incidental sequence variants. METHODS: Following the ACMG recommendations for reporting of incidental next generation sequencing findings,...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Lawrence, Lauren, Sincan, Murat, Markello, Thomas, Adams, David R, Gill, Fred, Godfrey, Rena, Golas, Gretchen, Groden, Catherine, Landis, Dennis, Nehrebecky, Michele, Park, Grace, Soldatos, Ariane, Tifft, Cynthia, Toro, Camilo, Wahl, Colleen, Wolfe, Lynne, Gahl, William A., Boerkoel, Cornelius F.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2014
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4190001/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24784157
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.29
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy