লোডিং...
Exome Sequencing Identifies a Dominant TNNT3 Mutation in a Large Family with Distal Arthrogryposis
Distal arthrogryposis (DA) is a group of rare, clinically and genetically heterogeneous disorders primarily characterized by congenital contractures of the distal limb joints without a neuromuscular disease. Mutations in at least 8 different genes have been shown to cause DA. Here, we report a 4-gen...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
S. Karger AG
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4188168/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25337069 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000365057 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|