تحميل...

Birth of a boy with isolated short stature after prenatal diagnosis of a Xp22.3 nullosomy due to an inherited t(X;15) (p22.3;p10) translocation

KEY CLINICAL MESSAGE: Translocations between X and acrocentric chromosomes are rare. We report on the inheritance of a familial t(X;15)(p22.3;p10) translocation in a fetus referred for short long bones. Cytogenetic analysis revealed an unbalanced translocation combined with a three-gene nullosomy. A...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Blondeel, E, Molina-Gomes, D, Bouhanna, P, Fauvert, D, Crosnier, H, Dessuant, H, Vialard, F
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Blackwell Publishing Ltd 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4184603/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356259
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.71
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!