Effects of miglustat treatment in a patient affected by an atypical form of Tangier disease

BACKGROUND: Tangier disease (TD) is a rare autosomal recessive disorder, resulting from mutations in the ATP binding cassette transporter (ABCA1) gene. The deficiency of ABCA1 protein impairs high density lipoprotein (HDL) synthesis and cholesterol esters trafficking. CASE REPORT: A 58 year-old fema...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Sechi, Annalisa, Dardis, Andrea, Zampieri, Stefania, Rabacchi, Claudio, Zanoni, Paolo, Calandra, Sebastiano, De Maglio, Giovanna, Pizzolitto, Stefano, Maruotti, Valerio, Di Muzio, Antonio, Platt, Frances, Bembi, Bruno
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2014
Assuntos:
Research
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4172812/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25227739
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0143-3
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