Haplotype-specific modulation of a SOX10/CREB response element at the Charcot–Marie–Tooth disease type 4C locus SH3TC2

Loss-of-function mutations in the Src homology 3 (SH3) domain and tetratricopeptide repeats 2 (SH3TC2) gene cause autosomal recessive demyelinating Charcot–Marie–Tooth neuropathy. The SH3TC2 protein has been implicated in promyelination signaling through axonal neuregulin-1 and the ERBB2 Schwann cel...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Brewer, Megan Hwa, Ma, Ki Hwan, Beecham, Gary W., Gopinath, Chetna, Baas, Frank, Choi, Byung-Ok, Reilly, Mary M., Shy, Michael E., Züchner, Stephan, Svaren, John, Antonellis, Anthony, Hodonsky, Chani, Quarles, Richard, Fischbeck, Kurt, Lupski, Jim, Inoue, Ken, Wegner, Michael, Seeman, Pavel
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2014
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4168306/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24833716
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu240
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy