Phenotypic Analysis of Individuals With Costello Syndrome due to HRAS p.G13C

Costello syndrome is characterized by severe failure-to-thrive, short stature, cardiac abnormalities (heart defects, tachyarrhythmia, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM)), distinctive facial features, a predisposition to papillomata and malignant tumors, postnatal cerebellar overgrowth resulting i...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Gripp, Karen W., Hopkins, Elizabeth, Sol-Church, Katia, Stabley, Deborah L., Axelrad, Marni E., Doyle, Daniel, Dobyns, William B., Hudson, Cindy, Johnson, John, Tenconi, Romano, Graham, Gail E., Sousa, Ana Berta, Heller, Raoul, Piccione, Maria, Corsello, Giovanni, Herman, Gail E., Tartaglia, Marco, Lin, Angela E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2011
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4166651/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21438134
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33884
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים