লোডিং...

A Newly Recognized Syndrome With Characteristic Facial Features, Skeletal Dysplasia, and Developmental Delay

We describe a series of seven male patients from six different families with skeletal dysplasia, characteristic facial features, and developmental delay. Skeletal findings include patellar dislocation, short tubular bones, mild metaphyseal changes, brachymetacarpalia with stub thumbs, short femoral...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Baratela, Wagner A.R., Bober, Michael B., Tiller, George E., Okenfuss, Ericka, Ditro, Colleen, Duker, Angela, Krakow, Deborah, Stabley, Deborah L., Sol-Church, Katia, Mackenzie, William, Lachman, Ralph, Scott, Charles I.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4164294/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22711505
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35445
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!