KCNT1 gain-of-function in two epilepsy phenotypes is reversed by quinidine

OBJECTIVE: Mutations in KCNT1 have been implicated in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) and epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS). More recently, a whole exome sequencing study of epileptic encephalopathies identified an additional de novo mutation in on...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Milligan, Carol J., Li, Melody, Gazina, Elena V., Heron, Sarah E., Nair, Umesh, Trager, Chantel, Reid, Christopher A., Venkat, Anu, Younkin, Donald P., Dlugos, Dennis J., Petrovski, Slavé, Goldstein, David B., Dibbens, Leanne M., Scheffer, Ingrid E., Berkovic, Samuel F, Petrou, Steven
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2014
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4158617/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24591078
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24128
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια