A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature

Benign hereditary chorea (BHC) is a rare autosomal dominant condition characterized by early onset, non-progressive chorea, usually caused by mutations in the thyroid transcription factor-1 gene (TITF1). We describe a novel mutation arising de novo in a proband presenting in infancy with delayed wal...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Veneziano, Liana, Parkinson, Michael H., Mantuano, Elide, Frontali, Marina, Bhatia, Kailash P., Giunti, Paola
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer US 2014
Những chủ đề:
Original Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24930029
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12311-014-0570-7
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự