A rare mutation of CACNA1C in a patient with Bipolar disorder, and decreased gene expression associated with a Bipolar-associated common SNP of CACNA1C in brain

Timothy Syndrome (TS) is caused by very rare exonic mutations of the CACNA1C gene that produce delayed inactivation of Cav1.2voltage-gated calcium channels during cellular action potentials, with greatly increased influx of calcium into the activated cells. The major clinical feature of this syndrom...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gershon, Elliot S., Grennan, Kay, Busnello, Joao, Badner, Judith A., Ovsiew, Fred, Memon, Shoaib, Alliey-Rodriguez, Ney, Cooper, Joseph, Romanos, Ben, Liu, Chunyu
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2013
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4151967/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23979604
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/mp.2013.107
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự