The Phenotypic Spectrum of DYT24 Due to ANO3 Mutations

Genes causing primary dystonia are rare. Recently, pathogenic mutations in the anoctamin 3 gene (ANO3) have been identified to cause autosomal dominant craniocervical dystonia and have been assigned to the dystonia locus dystonia-24 (DYT24). Here, we expand on the phenotypic spectrum of DYT24 and pr...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Stamelou, Maria, Charlesworth, Gavin, Cordivari, Carla, Schneider, Susanne A, Kägi, Georg, Sheerin, Una-Marie, Rubio-Agusti, Ignacio, Batla, Amit, Houlden, Henry, Wood, Nicholas W, Bhatia, Kailash P
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Blackwell Publishing Ltd 2014
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4150528/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24442708
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mds.25802
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة