VARS2 and TARS2 Mutations in Patients with Mitochondrial Encephalomyopathies

By way of whole-exome sequencing, we identified a homozygous missense mutation in VARS2 in one subject with microcephaly and epilepsy associated with isolated deficiency of the mitochondrial respiratory chain (MRC) complex I and compound heterozygous mutations in TARS2 in two siblings presenting wit...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Diodato, Daria, Melchionda, Laura, Haack, Tobias B, Dallabona, Cristina, Baruffini, Enrico, Donnini, Claudia, Granata, Tiziana, Ragona, Francesca, Balestri, Paolo, Margollicci, Maria, Lamantea, Eleonora, Nasca, Alessia, Powell, Christopher A, Minczuk, Michal, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger, Lamperti, Costanza, Zeviani, Massimo, Ghezzi, Daniele
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Blackwell Publishing Ltd 2014
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4140549/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24827421
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22590
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة