Opsismodysplasia resulting from an insertion mutation in the SH2 domain which destabilizes INPPL1

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Auteurs principaux: Li, Bing, Krakow, Deborah, Nickerson, Deborah A., Bamshad, Michael J., Chang, Yong, Lachman, Ralph S., Yilmaz, Alev, Kayserili, Hülya, Cohn, Daniel H.
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: 2014
Sujets:
Article
Accès en ligne:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4134718/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24953221
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36640
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