تحميل...
Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers
GTP cyclohydrolase 1, encoded by the GCH1 gene, is an essential enzyme for dopamine production in nigrostriatal cells. Loss-of-function mutations in GCH1 result in severe reduction of dopamine synthesis in nigrostriatal cells and are the most common cause of DOPA-responsive dystonia, a rare disease...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Oxford University Press
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4132650/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24993959 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awu179 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|