The Alu-Rich Genomic Architecture of SPAST Predisposes to Diverse and Functionally Distinct Disease-Associated CNV Alleles

Intragenic copy-number variants (CNVs) contribute to the allelic spectrum of both Mendelian and complex disorders. Although pathogenic deletions and duplications in SPAST (mutations in which cause autosomal-dominant spastic paraplegia 4 [SPG4]) have been described, their origins and molecular conseq...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Boone, Philip M., Yuan, Bo, Campbell, Ian M., Scull, Jennifer C., Withers, Marjorie A., Baggett, Brett C., Beck, Christine R., Shaw, Christine J., Stankiewicz, Pawel, Moretti, Paolo, Goodwin, Wendy E., Hein, Nichole, Fink, John K., Seong, Moon-Woo, Seo, Soo Hyun, Park, Sung Sup, Karbassi, Izabela D., Batish, Sat Dev, Ordóñez-Ugalde, Andrés, Quintáns, Beatriz, Sobrido, María-Jesús, Stemmler, Susanne, Lupski, James R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2014
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129405/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25065914
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.014
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة