Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles

Over 1200 recessive disease genes have been described in humans. The prevalence, allelic architecture, and per-genome load of pathogenic alleles in these genes remain to be fully elucidated, as does the contribution of DNA copy-number variants (CNVs) to carrier status and recessive disease. We mined...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Boone, Philip M., Campbell, Ian M., Baggett, Brett C., Soens, Zachry T., Rao, Mitchell M., Hixson, Patricia M., Patel, Ankita, Bi, Weimin, Cheung, Sau Wai, Lalani, Seema R., Beaudet, Arthur L., Stankiewicz, Pawel, Shaw, Chad A., Lupski, James R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2013
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3759716/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23685542
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/gr.156075.113
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة