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UNSTABLE MUTATIONS IN THE FMR1 GENE AND THE PHENOTYPES

Fragile X syndrome (FXS), a severe neurodevelopmental anomaly, and one of the earliest disorders linked to an unstable (‘dynamic’) mutation, is caused by the large (>200) CGG repeat expansions in the noncoding portion of the FMR1 (Fragile X Mental Retardation-1) gene. These expansions, termed ful...

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Loesch, Danuta, Hagerman, Randi
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2012
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124039/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23560306
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