লোডিং...

Novel FOXF1 deep intronic deletion causes lethal lung developmental disorder Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins

Haploinsufficiency of FOXF1 causes an autosomal dominant neonatally lethal lung disorder, Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins (ACDMPV). We identified novel 0.8-kb deletion within the 1.4-kb intron of FOXF1 in a deceased newborn diagnosed with ACDMPV. The deletion arose...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Szafranski, Przemyslaw, Yang, Yaping, Nelson, Melissa U., Bizzarro, Matthew J., Morotti, Raffaella, Langston, Claire, Stankiewicz, Paweł
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2013
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4123314/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23943206
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22395
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!