Mutations in DOCK7 in Individuals with Epileptic Encephalopathy and Cortical Blindness

Epileptic encephalopathies are increasingly thought to be of genetic origin, although the exact etiology remains uncertain in many cases. We describe here three girls from two nonconsanguineous families affected by a clinical entity characterized by dysmorphic features, early-onset intractable epile...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Perrault, Isabelle, Hamdan, Fadi F., Rio, Marlène, Capo-Chichi, José-Mario, Boddaert, Nathalie, Décarie, Jean-Claude, Maranda, Bruno, Nabbout, Rima, Sylvain, Michel, Lortie, Anne, Roux, Philippe P., Rossignol, Elsa, Gérard, Xavier, Barcia, Giulia, Berquin, Patrick, Munnich, Arnold, Rouleau, Guy A., Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel, Michaud, Jacques L.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2014
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4121477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24814191
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.04.012
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự