Mutations in DOCK7 in Individuals with Epileptic Encephalopathy and Cortical Blindness

Epileptic encephalopathies are increasingly thought to be of genetic origin, although the exact etiology remains uncertain in many cases. We describe here three girls from two nonconsanguineous families affected by a clinical entity characterized by dysmorphic features, early-onset intractable epile...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Perrault, Isabelle, Hamdan, Fadi F., Rio, Marlène, Capo-Chichi, José-Mario, Boddaert, Nathalie, Décarie, Jean-Claude, Maranda, Bruno, Nabbout, Rima, Sylvain, Michel, Lortie, Anne, Roux, Philippe P., Rossignol, Elsa, Gérard, Xavier, Barcia, Giulia, Berquin, Patrick, Munnich, Arnold, Rouleau, Guy A., Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel, Michaud, Jacques L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2014
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4121477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24814191
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.04.012
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים