STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5

BACKGROUND: Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare immune deficiency with uncontrolled inflammation; the clinical course usually starts within the first years of life, and is usually fatal unless promptly treated and then cured with haematopoietic stem cell transplant. FHL is c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cetica, Valentina, Santoro, Alessandra, Gilmour, Kimberly C, Sieni, Elena, Beutel, Karin, Pende, Daniela, Marcenaro, Stefania, Koch, Florian, Grieve, Samantha, Wheeler, Rachel, Zhao, Fang, zur Stadt, Udo, Griffiths, Gillian M, Aricò, Maurizio
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4115259/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20798128
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.075341
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự