Ładuje się......

FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: The clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing

FG syndrome is a rare X-linked multiple congenital anomaly-cognitive impairment disorder caused by the p.R961W mutation in the MED12 gene. We identified all known patients with this mutation to delineate their clinical phenotype and devise a clinical algorithm to facilitate molecular diagnosis. We a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Clark, Robin Dawn, Graham, John M., Friez, Michael J., Hoo, Joe J., Jones, Kenneth Lyons, McKeown, Carole, Moeschler, John B., Raymond, F. Lucy, Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E., Battaglia, Agatino, Lyons, Michael J., Stevenson, Roger E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2009
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4113033/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19938245
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181bd3d90
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!