Ładuje się......
FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: The clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing
FG syndrome is a rare X-linked multiple congenital anomaly-cognitive impairment disorder caused by the p.R961W mutation in the MED12 gene. We identified all known patients with this mutation to delineate their clinical phenotype and devise a clinical algorithm to facilitate molecular diagnosis. We a...
Zapisane w:
Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , |
---|---|
Format: | Artigo |
Język: | Inglês |
Wydane: |
2009
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4113033/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19938245 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181bd3d90 |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|